Gå vidare till produktinformation
1 av 1

Homocystein

Homocystein

Ordinarie pris 499 SEK
Ordinarie pris Försäljningspris 499 SEK
Rea Slutsåld
Skatt ingår.
Plats

Indikationer

Brist på vitamin B12 och/eller folat kan leda till förhöjda homocysteinnivåer. Genetiska defekter kan också orsaka måttligt till signifikant förhöjda homocysteinnivåer. Dessutom kan en brist på vitamin B6 resultera i ökade homocysteinkoncentrationer. Förhöjt homocystein är en biokemisk markör förknippad med hjärt-kärlsjukdom. För en mer omfattande utvärdering kan kompletterande tester som serummetylmalonat (S-MMA) rekommenderas.

Ytterligare information

Homocystein är en mellanprodukt i metabolismen av metionin. Ommetyleringen av homocystein till metionin kräver kobalamin (vitamin B12) och metyltetrahydrofolat. Homocystein metaboliseras också genom att kondensera med serin för att bilda cystationin, en process som kräver pyridoxalfosfat (vitamin B6). Brister på vitamin B12, vitamin B6 eller folsyra kan resultera i förhöjda homocysteinnivåer i blodet. Dessutom kan mutationer i gener relaterade till cystationin beta-syntas (CBS), metylentetrahydrofolatreduktas (MTHFR) eller enzymer involverade i kobalaminsyntes också leda till ökade homocysteinkoncentrationer.

Homocystinuri

Homocystinuri är en autosomal recessiv störning som orsakas av ett defekt cystationin beta-syntas enzym (CBS), vilket leder till ackumulering av homocystein och metionin i celler. En fullständig enzymbrist resulterar i symtom som linsluxation, skelettdeformiteter, intellektuell funktionsnedsättning och tromboemboliska komplikationer, medan partiella brister främst leder till tromboemboliska problem.

Homocystein har en stark tendens att binda med andra svavelhaltiga föreningar, inklusive andra homocysteinmolekyler, och bilda homocystein. Förhöjda nivåer av homocystin kan detekteras i urin, men diagnosen bekräftas i första hand genom plasmaanalys av homocystein och metionin. Denna specialiserade analys utförs av Centrum för ärftliga ämnesomsättningssjukdomar vid Karolinska Universitetslaboratoriet.

Behandling

Vitamin B6 är en nödvändig kofaktor för CBS, och vissa patienter med partiell enzymbrist kan dra nytta av vitamin B6-tillskott för att förbättra kvarvarande enzymaktivitet. Vid oväntat höga plasmahomocysteinnivåer rekommenderas samråd med Centrum för ärftliga ämnesomsättningssjukdomar vid Karolinska Universitetslaboratoriet (Huddinge) för vidare utvärdering.

Källa

Karolinska Universitetslaboratoriet - Homocysteintestning

Visa alla uppgifter